今天我们来了解一个非常专业和重要的身体学专业知识问题。阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的、复杂的血液系统疾病。

那么大家就跟随深睡小屋的小编一起来详细了解这种疾病，包括它的定义、病因、症状、诊断和治疗方法吧。

一、什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿？

PNH是一种后天获得性的溶血性疾病。它的核心问题是造血干细胞的基因发生突变，导致其分化产生的血细胞（主要是红细胞）存在缺陷。

阵发性：症状可能突然发作或加重。

睡眠性：传统的观点认为溶血在夜间睡眠时加重，晨起会出现酱油色或浓茶色尿。但实际上，溶血是持续存在的，可能在夜间相对加重，并非只在夜间发生。

血红蛋白尿：红细胞被破坏（即“溶血”）后，血红蛋白被释放到血液中，然后通过尿液排出，使尿液颜色变深。

简单来说： 患者的红细胞因为基因缺陷，缺少一种重要的“保护膜蛋白”，使得红细胞容易被人体自身的补体系统（免疫系统的一部分）错误地攻击和破坏，从而导致血管内溶血。

二、主要病因是什么？

PNH的病因尚不完全明确，但目前公认的是：

基因突变：体细胞（非遗传）的 PIG-A 基因发生突变。这个基因负责合成一种锚，用于将多种保护性蛋白“锚定”在细胞膜上。

锚定缺失：PIG-A基因突变导致这个“锚”合成障碍，使得CD55和CD59等重要保护蛋白无法锚定在红细胞膜上。

补体攻击：由于缺少了CD55和CD59的保护，红细胞变得对补体系统的攻击异常敏感，从而发生溶血。

关键点：PNH不是遗传病，而是后天获得的突变。它常常与再生障碍性贫血（AA） 密切相关，很多AA患者在治疗过程中或痊愈后可能发展为PNH，反之亦然。

三、主要症状和临床表现

PNH的典型“三联征”包括：

溶血相关症状：

血红蛋白尿：最典型的症状，尿液呈酱油色或浓茶色，尤其在感染、劳累、饮酒或药物诱发后加重。

贫血：由于红细胞不断被破坏，导致面色苍白、乏力、心悸、气短。

黄疸：溶血导致胆红素升高，皮肤和巩膜（眼白）变黄。

血栓形成：

这是PNH最严重、最致命的并发症。血栓可发生在非常规部位，如：

腹腔内：门静脉、肝静脉（布加综合征）、肠系膜静脉血栓，引起剧烈腹痛、腹胀、腹水。

颅内：脑静脉窦血栓，引起剧烈头痛。

血栓是PNH患者的主要死亡原因。

骨髓衰竭相关症状：

由于PNH常与再障相关，患者可能出现全血细胞减少：

血小板减少：导致出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血。

中性粒细胞减少：导致免疫力低下，容易发生感染。

四、如何诊断？

诊断PNH需要结合临床表现和实验室检查，流式细胞术是诊断的“金标准”。

实验室检查：

血常规：可发现贫血、血小板减少、白细胞减少。

尿常规：可检测到血红蛋白尿和含铁血黄素尿（Rous试验阳性）。

生化检查：乳酸脱氢酶（LDH）显著升高，是反映溶血严重程度的重要指标；间接胆红素升高。

确诊性检查：

流式细胞术：通过检测红细胞、白细胞（中性粒细胞）膜上CD55和CD59等锚蛋白的表达情况。如果发现大量缺乏这些蛋白的细胞（PNH克隆），即可确诊。并能精确计算PNH克隆的大小。

五、治疗方法

PNH的治疗在过去十年取得了革命性进展。

对症支持治疗：

输血：用于纠正严重贫血。

补充叶酸和铁剂：由于慢性溶血会消耗叶酸和铁，需要相应补充。

糖皮质激素：可在急性溶血发作时短期使用，以抑制补体活性，但不推荐长期使用。

预防和治疗血栓：

抗凝治疗：如使用华法林等，对于有血栓史或高风险患者至关重要。但需密切监测，防止出血。

靶向治疗（革命性突破）：

依库珠单抗：是一种补体C5抑制剂。它能精准地阻断补体系统的终末通路，从根源上阻止溶血的发生。它能显著减少溶血、改善贫血、降低血栓风险、提高生活质量和生存率。是目前治疗PNH的标杆性药物，但价格极其昂贵。

新一代补体抑制剂：如针对补体C3的药物等，正在研发和临床应用中，为患者提供了更多选择。

根治性方法：

异基因造血干细胞移植：是目前唯一可能根治PNH的方法。但由于移植风险大，通常仅用于依库珠单抗治疗无效、严重骨髓衰竭或PNH克隆极大的年轻患者。

总结

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的、获得性的、慢性的溶血性疾病，其核心是补体介导的血管内溶血。诊断依赖流式细胞术。血栓是其最危险的并发症。治疗上，补体抑制剂（如依库珠单抗） 的出现已彻底改变了该病的预后，而造血干细胞移植是潜在的根治手段。

重要提示： 以上信息仅为医学知识科普，不能替代专业医疗建议。如果您或您身边的人怀疑患有PNH，请务必及时前往大型医院的血液科就诊，由专业医生进行诊断和治疗。

如果你想进一步解读报告，可以通过拍照、图片或者微信文件等方式上传医学检查检验报告单。

深睡小屋

除此之外，也可以通过梦陀螺深睡小屋的核心高科技产品——Nutri sleep6 慢波睡眠机，为自己的睡眠空间营造自然的森林疗愈环境，帮助人在这种环境里稳定自主神经系统，使人感到愉悦、舒适、平静。它应用荷电粒子与荷电粒子波等原创关键核心技术，通过载能荷电粒子以舒曼波频率的形式，与脑波形成叠加和增幅， 实现了与地球舒曼波共振的微环境，开启愉悦心境，从而平衡身心，提供帮助激发自体修复机制的新生物学康养解决方案，让人找回自然的睡眠本能。

中秋团圆夜，既要欢聚，也要好眠！

熟睡后的身体在干啥？看完可别再熬了！

纳米机器人治疗失眠？科幻正在成为现实